EN / DA
Krop og sind

Forskere finder link mellem gener og pludselig hjertedød

Læger kender de mange livsstilsfaktorer, der øger risikoen for pludselig hjertedød. Alligevel lever mange i risikogruppen et langt liv uden problemer, mens andre bukker under i en ung alder. Forskere mener, at det skyldes forskelle i generne. Nu har et kæmpe forskningsprojekt med dansk deltagelse for første gang vist, at der er en genetisk forbindelse. Målet er ud fra generne at kunne identificere dem, der er i den akutte farezone.

Pludselig hjertedød er en af de mest brutale dødsformer, da den med et river mennesker bort fra deres familie og venner. I aldersgruppen 1-35 år skyldes 10 % af dødsfald pludselig hjertedød. Da dødsfaldene hverken for unge eller gamle kan forklares ved livsstil alene, har jagten på at finde et genetisk link optaget forskere i årtier. Nu er det største genetiske studie til dato af pludseligt hjertedøde offentliggjort.

”Resultaterne viser, at der er et genetisk link mellem pludselig hjertedød og faktorer som blodtryk, højde, BMI, diabetes, atrieflimren og hjertekardiogram-forandringer. Studiet viser også, at det ikke er én, men en kombination af mange genændringer, der, kombineret med livsstilsfaktorer, gør forskellen. Nu da vi har vist sammenhængen, er det tydeligt, at mere fokuserede genetiske studier kan give os vigtige svar, der kan hjælpe os med at identificere og behandle dem, der er i fare for at dø af et pludseligt hjerteanfald,” forklarer en af forfatterne bag det nye forskningsstudie, Jacob Tfelt-Hansen, der er overlæge og professor ved Rigshospitalets Hjertecenter og Retsmedicinsk Institut.

Genetisk fingeraftryk skal identificeres

Det er genomerne fra hele 3.939 pludseligt hjertedøde i Europa og USA, som forskerne er dykket ned i. Ved at sammenligne deres genomer med dem fra knap 26.000 andre mennesker prøvede forskerne at finde de hyppigste genvarianter – især iblandt en række mistænkte gener for hjertearytmi. Derudover prøvede forskerne at finde sammenhænge mellem de kendte gener for 18 kendte risikofaktorer.

”Vi havde selvfølgelig håbet, at der var et eller et par gener, der trådte frem hos de hjertedøde i forhold til de øvrige, men vi regnede egentlig med det billede, vi ser, nemlig at det er et kompliceret samspil mellem en hel række af genvarianter, der gør forskellen.”

At det er et kompliceret genetisk billede, der kendetegner pludseligt hjertedøde, fik forskerne bekræftet gennem såkaldte genetiske associationsstudier, hvor de krydssammenlignede de gener, der er forbundet med allerede kendte fysiske risikofaktorer hos mennesker, der rammes af pludselig hjertedød.

”Vi ved, at en kombination af højt blodtryk, højt kolesterol, vægt, diabetes, atrieflimren og åreforkalkning øger risikoen markant, og undersøgelsen viser en tydelig krydssammenhæng mellem pludselig hjertedød og de faktorer, så der er altså et genetisk fingeraftryk. Opgaven består nu i at gøre det endnu tydeligere, så vi kan identificere de største genetiske risikofaktorer.”

Forskellige årsager blandt unge og gamle

Selv om det nye studie er den største genetiske undersøgelse af pludselig hjertedød til dato, er der alligevel ifølge forskerne plads til forbedring og ikke mindst mere viden at hente omkring sammenhængene mellem gener og hjertedød.

”Studiet her er egentlig sammensat af 9 eksisterende sekventeringsstudier, og problemet i det er, at patienterne er meget forskelligartede. Det er gamle som unge samlet i et, og der er selvsagt store forskelle på årsagerne til pludselig hjertedød hos en 80-årig og hos en 20-årig. Hvis vi kan lave et langt mere fokuseret studie, vil det også give os klarere resultater.”

Forskerne mener, at pludselig hjertedød hos unge mennesker ofte skyldes alvorlige enkelte genetiske fejl, mens der er mange risikofaktorer i spil hos ældre mennesker. Derfor er det vigtigt ikke at blande data sammen. Det har man desværre været nødsaget til i det nuværende studie, da man ellers ikke havde data nok til at få nogle statistisk signifikante resultater.

”Der er utrolig mange faktorer i spil, når man skal vurdere risikoen for pludselig hjertedød. Hvis vi skal blive bedre til at risikovurdere og forebygge, er vi derfor også nødt til at kende de vigtigste faktorer bedre, og her er større genetiske studier af både unge og gamle af meget stor betydning. Ultimativt vil den viden ikke blot give os bedre kort på hånden til at identificere de mest udsatte, men også til at finde helt nye behandlingsveje.”

Artiklen “A comprehensive evaluation of the genetic architecture of sudden cardiac arrest” er udgivet i European Heart Journal. Jacob Tfelt-Hansen modtog i 2014 en bevilling fra Novo Nordisk Fonden til projektet ”Risk factors for sudden cardiac death during acute myocardial infarction (MI-RISK)”.

Jacob Tfelt-Hansen
Clinical Research Associate Professor
An estimated 10% of all deaths in Europe result from sudden heart attacks. Depending on the country and the emergency services, only 5% to 20% survive a heart attack. Jacob Tfelt-Hansen was instrumental in producing previous Danish results showing that heart disease causes about two thirds of sudden deaths. The research project hopes to improve how to predict who has higher risk of a heart attack and sudden death.