EN / DA
Krop og sind

Forældre og læger skal rustes til at forstå konsekvenserne ved at bruge helgenomsekventering til fosterdiagnostik

Helgenomsekventering af en fostervandsprøve kan give forældrepar en masse information om mulige sygdomme, deres ufødte barn kan komme til at slås med resten af livet. Men hvor meget skal læger fortælle, og hvor meget vil forældre have at vide? Det har danske forskere kigget nærmere på.

”It is probably nothing, but…”

Sådan lyder indledningen på en ny videnskabelig artikel, hvor forskere har studeret konsekvenserne af, at forældre får foretaget en helgenomundersøgelse af deres ufødte barn med henblik på at kortlægge potentielle genetiske sygdomme.

Svaret kan være glædeligt, men det kan så sandelig også være negativt. De sværeste svar er dog dem midt i mellem, hvor læger er nødt til at sige ”muligvis” og ”måske” om risikoen for, at barnet udvikler eksempelvis indlæringsvanskeligheder eller autisme.

Disse svar sætter nybagte forældre i en vanskelig situation, fordi det muligvis hele tiden vil ligge i baghovedet på dem, at der kan være noget galt med deres barn. Mange vil i retrospekt hellere have undværet den viden og i stedet taget tingene, som de kommer.

”Disse nye genetiske værktøjer gør, at vi skal balancere på en knivsæg i forhold til det, som vi fortæller vordende forældre. Informationen kan være nyttig i de tilfælde, hvor forældre og fagpersoner kan gribe hurtigt ind og støtte barnet, hvis det får problemer. Men det kan også være en klods om benet, når forældre hele tiden er nervøse for, om deres barn udvikler sig, som det skal,” fortæller førsteforfatteren til det nye studie, seniorforsker Stina Lou fra Institut for Folkesundhed ved Aarhus Universitet.

Stina Lou har sammen med sine kollegaer udgivet en artikel i Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica om lægernes og forældrenes erfaringer med at bruge helgenomsekventering til fosterdiagnostik.

Helgenomsekventering gør fosterdiagnostik bedre end nogensinde før

Stina Lous forskning spiller ind i en større sammenhæng, hvor forskere og læger ved Aarhus Universitetshospital har været hele vejen rundt om betydningen af at kunne benytte teknologier baseret på helgenomsekventering i fosterdiagnostik.

Ida Vogel, der er klinisk professor i fosterdiagnostik på Aarhus Universitet og Aarhus Universitetshospital, har stået bag den samlede forskning, som også undersøgte den kliniske effekt.

Her kan lægerne se, at helgenomsekventering virker ekstremt effektivt til at stille diagnoser, som læger ikke har kunnet stille under graviditeten før nu.

Hele 25 procent af 35 undersøgelser resulterede i en præcis diagnose, der ikke ville have været mulig at stille for bare to år siden.

Helgenomsekventering gør det muligt, at lægerne kan også udelukke en masse alvorlige sygdomme, som kunne have været forbundet med en fostermisdannelse påvist ved ultralydskanning.

”Denne nye teknologiske mulighed kommer til fuldstændigt at ændre på vores muligheder for at diagnosticere ufødte børn. Men med alle teknologiske fremskridt skal vi ikke bare vide, hvilke muligheder teknologien giver os, men også hvilke ulemper den forårsager,” siger Ida Vogel.

Ida Vogel fortæller også, at læger er enormt interesseret i emnet, fordi de dagligt bliver stillet over for problematikken om at skulle videreformidle information til forældre om deres barns risiko for forskellige sygdomme.

Information er ikke altid entydig

I det nye forskningsarbejde har Stina Lou fulgt 16 forældrepar, som har fået et genetisk resultat med uklar eller usikker betydning, såsom resultater forårsaget af lav penetrans eller begrænset evidens om den specifikke genetiske variation, som er påvist.

Forældrene fik på baggrund af de genetiske undersøgelser at vide, at barnet havde øget risiko for eksempelvis forsinket udvikling, indlæringsvanskeligheder, autisme, overvægt eller en psykisk lidelse.

”Lægerne og forældrene bliver stillet over for et svært dilemma, for hvor stor skal risikoen være, før lægerne skal sige noget? Det kommer vi ikke med et svar på, men det er vigtigt at lave den her slags undersøgelser, så man ud over det positive også får belyst det, som er svært ved ny teknologi,” siger Stina Lou.

Svært at håndtere den genetiske information

De mange samtaler med forældrene har Stina Lou samlet i det omtalte studie, som hun har konkluderet på baggrund af.

For det første valgte ingen af forældrene at afbryde graviditeten på baggrund af den information, som de fik stillet til rådighed.

Dog fortalte mange forældre, at det var svært allerede i uge 14 i graviditeten at få at vide, at deres ufødte barn havde forøget risiko for at udvikle autisme, men at det også var muligt, at barnet ville udvikle sig normalt.

Usikkerhed var problemet.

”Vi kunne også se, at nogle forældre bliver ramt hårdere af en diagnose end andre. Har mor eller far selv haft et svært forløb med autisme eller overvægt, påvirker det naturligvis deres bekymringer, når de får at vide, at deres barn potentielt set skal gennem det samme,” forklarer Stina Lou.

Forældre er ekstra opmærksomme på et barn med en mulig sygdom

Stina Lous forskning viser også, hvordan mange forældrepar tackler at være udstyret med mere information, end de måske har lyst til.

Flere af forældreparrene fortalte hende, at det havde hjulpet dem at normalisere, at alle børn er forskellige, og at normalspektret også inkluderer en palet af mindre alvorlige sygdomme.

Forældreparrene fortalte også, at de havde fundet plads til informationen i deres hverdag og ikke lod sig styre af den. De var mest bekymrede umiddelbart efter diagnosen og så i tilfælde, hvor virkeligheden gjorde dem opmærksomme på det. Det kunne eksempelvis være i tilfælde, hvor deres barn ikke begyndte at kravle eller gå lige så hurtigt som dets jævnaldrende.

”De fastholder, at deres barn er ligesom alle andre børn, men de er opmærksomme, hvis tingene pludselig peger i en anden retning. De er også mere opmærksomme end forældrepar, der ikke har fået den samme information,” siger Stina Lou.

Nogle forældre betaler prisen for, at andre kan få vished

Helgenomundersøgelserne gør nemlig, at læger mange gange også kan fjerne bekymring for en lang række virkelig ubehagelige sygdomme.

På den måde kan det være en stor lettelse for forældre at få at vide, at de i hvert fald ikke har særlig stor risiko for at få et multihandikappet barn eller et barn med en alvorlig og potentielt dødelig hjertefejl.

Selvfølgelig er det alligevel aldrig en behagelig besked at få at vide, at ens barn har forøget risiko for at udvikle autisme eller indlæringsvanskeligheder.

”Når vi får nogle af de alvorlige spørgsmål af vejen, reducerer dét bekymringen. Men man kan sige, at dem, som står tilbage med en mulig risiko for en mild sygdom, betaler prisen for de nye diagnostiske muligheder for, at andre kan få udelukket de store bekymringer. Den problemstilling skal vi i samarbejde med forældre lære at forstå, så vi får udviklet nogle retningslinjer for, hvordan vi bedst går til den nye information, vi har fået stillet til rådighed,” siger Ida Vogel.

Beslutninger om, hvordan information bruges, skal træffes i fællesskab

Stina Lou fortæller, at nogle forældre i hendes undersøgelse har svaret, at de i bagklogskabens lys hellere havde været denne slags informationen foruden.

Det er primært de forældre, hvor deres barn havde fået stillet en diagnose i gråzonen, men hvor de ikke havde set tegn på sygdom hos deres barn endnu.

Dér har informationen kun være en bekymring, som de ikke har kunnet bruge til noget endnu.

Omvendt fortalte nogle forældre også, at de i tilfælde med en reel sygdom har kunnet bruge informationen til at tage hånd om problemerne meget tidligt.

Det kan være i relation til en speciel kost eller med specielt fokus på læring for at styrke indlæringen hos et barn med indlæringsvanskeligheder.

”Forskningen er svær at sætte to streger under, men den kan benyttes til at gøre os klogere på, hvad vi skal gøre, når resultaterne ikke er sorte eller hvide i forbindelse med en genetisk undersøgelse af et ufødt barn. Hvis testresultatet er normalt, er det let nok at fortælle forældrene, og det er det også, hvis testen viser, at barnet vil få en velkendt, alvorlig sygdom. Men i de tilfælde, hvor svarene er grå, og hvor vi ikke med sikkerhed kan sige noget, skal vi i fællesskab i samfundet beslutte, hvornår vi som læger siger noget, og hvornår vi bare skal lade være,” siger Stina Lou.

”’It’s probably nothing, but…’ Couples’ experiences of pregnancy following an uncertain prenatal genetic result” er udgivet i Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. Ida Vogel modtog i 2016 støtte fra Novo Nordisk Fonden til projektet ”Prenatal testing in Denmark – detection, counselling and outcome”.

Stina Lou
Senior researcher
The Department of Public Health works to promote public health. We conduct research into the health challenges facing society – to promote health and to prevent, treat and alleviate disease. We teach methods and interventions that are relevant to public health. And we collaborate and share our knowledge with citizens, decision-makers, business and industry, practitioners and other researchers – in municipalities, regions and both nationally and internationally.