Forskere har udviklet en sundhedsfokuseret AI kaldet Delphi-2M, trænet på 400.000 briters sygehistorier og testet på næsten to millioner danskere. Systemet kan beregne en persons risiko for mere end tusind sygdomme og kortlægge sandsynlige sundhedsforløb op til 20 år frem i tiden — et potentielt nyt værktøj til forebyggelse, screening og smartere planlægning i sundhedsvæsenet.
Hvad nu hvis en computer kunne forudsige dit sandsynlige sygdomsforløb – ikke ved at gætte, men ved at beregne?
I dag kan læger forudsige risikoen for eksempelvis hjertesygdom eller diabetes, men kun én sygdom ad gangen. Kroppen fungerer imidlertid ikke sådan. En sygdom kan øge eller mindske risikoen for en anden, men medicinen behandler stadig hver tilstand isoleret. Det gør tidlig diagnose og screening til et upræcist værktøj – effektivt for nogle, spildt eller endda skadeligt for andre.
Forskere i Tyskland og Danmark har nu taget et skridt i retning af at ændre dette. I en ny Nature-undersøgelse har de udviklet Delphi-2M, en storstilet sundheds-AI, trænet på millioner af patientjournaler, som kan kortlægge, hvordan sygdomme opstår, interagerer og udvikler sig – og beregne en persons risiko for mere end tusind sygdomme op til 20 år frem i tiden.
“Beslutninger i sundhedsvæsenet afhænger af, at vi forstår patienters tidligere og nuværende helbred for at kunne forudsige – og i sidste ende ændre – deres fremtidige forløb,” siger professor Moritz Gerstung fra det tyske kræftforskningscenter DKFZ i Heidelberg, der har ledet studiet.
Fra enkeltstående diagnoser til sundhed som en sammenhængende historie
Over hele verden lever mennesker længere – men ofte med flere sygdomme på én gang. Hjertesygdom, diabetes, kræft, depression, gigt: de forekommer sjældent isoleret. Læger ved, at én diagnose ændrer risikoen for den næste, men sundhedssystemet har stadig en tendens til at behandle hver sygdom for sig.
“Det er afgørende at forstå den enkeltes risiko for multimorbiditet, hvis vi vil skræddersy sundhedsbeslutninger, motivere til livsstilsændringer eller henvise folk til de rette screeningsprogrammer,” siger Gerstung.
Udfordringen, forklarer han, er, at lægevidenskaben stadig undersøger sygdomme én ad gangen.
“Vi havde allerede udviklet en række algoritmer til at forudsige kræft,” fortæller han. “Så tænkte vi: hvorfor stoppe der? Hvorfor ikke også forudsige alle de andre sygdomme?”
Men at gøre det med traditionelle metoder ville have krævet tusindvis af separate modeller.
“Det ville betyde at træne 1.000 forskellige modeller – én for hver diagnose – og det virkede helt uoverskueligt.”
Fra grov screening til sygdommens eget sprog
For Gerstung var målet både enkelt og ambitiøst: at forstå, hvordan sygdomme udvikler sig gennem et helt liv – og bruge den indsigt til at gøre screening langt mere præcis.
“Når det gælder kræft, er der altid dette dobbelte spørgsmål: hvor kommer den fra, og hvordan kan vi forebygge den?” siger han. “Vi ved, at det sandsynligvis er resultatet af mange små faktorer, der hober sig op over tid. Men når det gælder screening, leder man efter en nål i en høstak. Hvis gruppen, man tester, har for få reelle tilfælde, kan screening faktisk gøre mere skade end gavn.”
I dag bygger de fleste screeningsprogrammer stadig på brede kriterier som alder eller familiehistorie – “en meget grov beslutningsgrænse”, som han udtrykker det.
Denne begrænsning fik Gerstung og hans samarbejdspartner, Søren Brunak ved DTU, til at tænke anderledes:
Hvad nu, hvis hele en persons sygehistorie kunne bruges til at give et mere intelligent billede af deres helbred?
“Vi ville undersøge, hvor meget mere information en persons sygdomshistorik kunne afsløre,” siger Gerstung.
Denne idé blev kimen til Delphi-2M – en AI, der kan læse sygehistorier på samme måde, som en sprogmodel læser tekst: ved at finde de skjulte mønstre, der forbinder den ene diagnose med den næste.
“Hver sygdom er som et ord,” forklarer han. “Når man sætter dem sammen over tid, fortæller de historien om en persons helbred.”
Hvordan AI lærte sygdommens grammatik
Det virkelige gennembrud kom med de store sprogmodeller – den type AI, som også ligger bag ChatGPT – og som pludselig gjorde det muligt at lære mønstre på tværs af lange sekvenser. Netop den form for struktur, som sundhedsdata også rummer.
“Da ChatGPT kom frem, gik det op for os, at disse modeller i deres kerne er meget simple,” siger Gerstung. “De lærer blot de statistiske sammenhænge mellem sekvenser af ord – og alligevel er det nok til at fange grammatik og logik.”
Her så hans team parallellen til menneskers helbred.
“I sygdomsforløb har vi også et sæt ‘ord’ – diagnosekoder,” forklarer han. “Princippet er det samme: hvis en model kan lære grammatikken i et sprog, kan den måske også lære sygdommens grammatik – hvordan sygdomme følger efter hinanden og påvirker hinanden over tid.”
Den eneste store forskel, tilføjer han, er tid.
“I en sætning kommer ordene lige efter hinanden, mens sygdomme opstår med mellemrum – nogle gange måneder, andre gange år. Så vi måtte lære modellen at forstå og forudsige tid.”
Ved at træne på hundredtusindvis af anonymiserede patientjournaler testede forskerne, om algoritmen ikke bare kunne genkende tidligere sygdomsmønstre, men også skitsere realistiske fremtider.
“I sidste ende forsøger vi at indfange sygdommens naturlige forløb – hvordan et menneskes helbred udvikler sig gennem livet,” siger Gerstung.
Sådan byggede de Delphi – AI’en, der kan læse sundhed som et sprog
For at gøre idéen til virkelighed byggede forskerne Delphi-2M – en sundheds-AI baseret på den samme teknologi, der driver moderne chatbots. Men i stedet for at lære af ord og sætninger lærte Delphi af sekvenser af medicinske begivenheder: diagnoser, livsstilsfaktorer og endda perioder uden sygdom, som alle blev behandlet som elementer i dens ordforråd.
“Et menneskes sundhedsforløb kan beskrives som en række diagnoser, der hver registreres ved den alder, de først opstår,” forklarer Moritz Gerstung. “Delphi læser dem i rækkefølge og lærer, hvordan fortiden påvirker fremtiden.”
Med andre ord læser modellen hele livsforløb, som en sprogmodel læser en tekst – som en historie, der udfolder sig linje for linje.
Delphi-2M blev trænet på data fra 402.799 deltagere i UK Biobank – årtiers anonymiserede hospitalsjournaler, dødsregistre og selvrapporterede tilstande, der dækker mere end tusind forskellige sygdomme. Derefter blev den valideret på yderligere 100.000 briter og testet – uden ny træning – på 1,93 millioner danskere fra de nationale sundhedsregistre.
“Enhver model er kun så god som de data, den bygger på,” siger Gerstung. “Hvert sundhedssystem har sine egne særheder – både biologiske og bureaukratiske. Den virkelige prøve var, om en model, der var trænet i ét land, kunne fungere i et andet – og det kunne den, med kun et lille fald i nøjagtighed.”
Den succes viste, at modellen faktisk lærte ægte træk ved menneskers biologi og sygdomsforløb – ikke bare særheder i et datasæt.
“Danmark er unikt med sine sundhedsregistre,” tilføjer Gerstung. “Det nationale patientregister har eksisteret siden 1970’erne og er blevet en af de vigtigste kilder til epidemiologisk forskning i verden. Det gjorde Danmark til den perfekte virkelighedstest for vores model.
Da forskerne lærte AI at forstå tid
Efter at have vist, at tilgangen kunne overføres mellem lande, finpudsede teamet Delphi’s forståelse af en af medicinens sværeste dimensioner – tiden selv. For at få denne type AI til at fungere i sundhedsvæsenet måtte forskerne genoverveje, hvordan modellen håndterer tid.
“I en sætning følger ordene efter hinanden, men sådan fungerer sygdomme ikke. Der kan gå år imellem,” forklarer Gerstung.
Almindelige sprogmodeller bruger positionskodning til at holde styr på rækkefølgen af ord; Delphi erstatter det med alderskodning, så den kan arbejde i kontinuerlig tid.
“Der er stor forskel på at sige, at nogen har én-ud-af-ti risiko i morgen, næste år eller om ti år,” siger han. “Tidshorisonten afgør, hvordan læger kan handle – og det er virkelig vigtigt.”
I praksis bygger modellen på næsten den samme teknologi som ChatGPT – med blot et par ændringer, så den kan forstå både tid og sundhed i stedet for tekst.
“Vi skulle bare tilføje tid som en dimension,” siger Gerstung. “Resten – ideen om at se tilbage på et menneskes fortid og finde statistiske mønstre – er nøjagtig den samme som i en sprogmodel.”
Når AI kan forudsige hele dit fremtidige helbred
Ligesom en chatbot skriver det ene ord efter det andet, kan Delphi-2M udvide en sundhedsjournal trin for trin – og forudsige hver ny diagnose i rækken, helt frem til den sidste.
Hver simulering repræsenterer en plausibel fremtid baseret på de statistiske mønstre i virkelige befolkningsdata.
“Ved at tage stikprøver af disse sekvenser igen og igen,” forklarer Gerstung, “kan vi beregne sygdomsbyrden i en befolkning eller se, hvordan faktorer som rygning og overvægt former et menneskes fremtidige helbred.”
Selv om Delphi kun har omkring 2,2 millioner parametre – en brøkdel af størrelsen på kommercielle AI-modeller – klarede den sig overraskende godt.
“Selv en model af denne beskedne størrelse kan lære forbløffende komplekse tidsmønstre,” siger Gerstung. “Det viser, at sundhedsjournaler rummer deres egen indre logik – og at AI kan lære at tale det sprog.”
Efter træningen viste Delphi-2M sig at være overraskende præcis.
Ved forudsigelse af den næste diagnose blandt over tusind sygdomme opnåede modellen en gennemsnitlig nøjagtighed (AUC) på omkring 0,76 – på niveau med eller bedre end specialiserede modeller, der forudsiger enkeltstående tilstande som hjertesygdomme eller demens.
“Vi troede, at nogle sygdomme måske kunne forudsiges, mens andre ville være tilfældige,” siger Gerstung, “men det viste sig, at næsten alle fulgte mønstre.”
Når sygdomsforløb kan afspilles som en film
Modellen fangede både de brede og de mere subtile tendenser: børnesygdomme, der topper tidligt i livet, kroniske sygdomme, der tager til midt i livet, og den markante stigning i sygdomsbyrden i alderdommen.
“Døden var selvfølgelig den letteste at forudsige,” bemærker Gerstung tørt.
“AUC for dødelighed var 0,97 – det viser, at modellen genkender, når mennesker nærmer sig livets afslutning. Og da vi testede den på næsten to millioner danskere uden at genuddanne den, holdt resultaterne sig overraskende godt.”
Efter denne validering begyndte forskerne at undersøge, hvad modellen kunne bruges til – ud over blot at forudsige.
Det mest opsigtsvækkende var Delphis evne til at simulere fremtiden.
Med udgangspunkt i en persons helbredsdata som 60-årig kunne modellen generere realistiske 20-års sygdomsforløb – hele kæder af sandsynlige diagnoser, som, når de blev sammenlignet med virkelige data, stemte forbløffende godt overens med befolkningsstatistikkerne.
“Delphi forudsiger ikke bare én sygdom,” forklarer Gerstung.
“Den kan genskabe hele fordelingen af udfald i en befolkning – nærmest afspille en film om en persons helbred gennem tiden og vise, hvordan forskellige valg ændrer handlingen.”
AI’en, der både kan forudsige sygdom og beskytte dit privatliv
Modellen kunne endda efterligne, hvordan livsstil påvirker risiko. Da forskerne kørte simuleringer for rygere eller personer med højt BMI, afspejlede resultaterne præcist de kendte epidemiologiske mønstre.
Dernæst spurgte teamet, om Delphi også kunne hjælpe med at beskytte privatlivets fred – ved at skabe syntetiske sundhedsdata, der opfører sig som ægte data, men ikke indeholder nogen personlige oplysninger.
En version af modellen, der udelukkende var trænet på disse kunstige data, klarede sig kun omkring tre procentpoint dårligere end originalen.
“Det er opmuntrende ud fra et privatlivsperspektiv,” siger Gerstung.
“Vi kan nu skabe realistiske, men anonyme datasæt til at træne eller teste andre AI-modeller – og dermed bane vej for innovation uden at afsløre personlige oplysninger.”
Delphi-2M bekræftede ikke blot kendte sammenhænge, men opdagede også nye: klynger af sygdomme, der ofte forekommer sammen, tidsafhængige risici og den skjulte “grammatik”, der forbinder den ene diagnose med den næste.
“I praksis handler det om at gøre forudsigelse til forebyggelse – at give læger og sundhedssystemer mulighed for at handle, før sygdomme får fodfæste,” siger Gerstung.
“Det samme princip kan også hjælpe ved kræftdetektion. Der forskes meget i blodbaserede multikræfttests, men de er ikke perfekte – de overser nogle tilfælde og giver falske alarmer.
Modeller som vores kan hjælpe med at afgøre, hvem der bør tage testen, og hvornår.”
Fra reaktiv til præventiv medicin – et kig ind i fremtiden
Ud over individuel behandling kan Delphi også ændre, hvordan hele sundhedssystemer forbereder sig på fremtiden.
Ved at simulere millioner af menneskers helbredsforløb kan modellen forudsige sygdomsmønstre årtier frem – og hjælpe med at planlægge hospitaler, afdelinger og ressourcer.
Men Moritz Gerstung understreger, at metoden skal bruges med omtanke:
“Enhver AI-model er kun så retfærdig som de data, den er trænet på,” siger han.
“Hvis dataene afspejler en sundere eller mere velstående befolkning – som i UK Biobank – vil modellen arve de samme skævheder.”
En oplagt anvendelse er smartere risikovurdering og screening.
I stedet for faste aldersgrænser eller beregninger baseret på én enkelt sygdom kan Delphi-lignende systemer finde de mennesker, hvis kombination af diagnoser placerer dem i en usædvanlig høj risikozone – år før symptomerne viser sig.
“Man kan forestille sig, at en læge åbner sin skærm og ser, at din kardiovaskulære risiko er otte gange højere end gennemsnittet – sammen med de livsstilsfaktorer, der kan bringe den ned,” forklarer Gerstung.
“Det kunne gøre screeningsprogrammer langt mere effektive – give personer med høj risiko mulighed for at starte tidligere og personer med lav risiko mulighed for at starte senere eller sjældnere.”
“Brugt med omhu kan sådanne modeller være med til at flytte medicinen fra reaktion til forebyggelse,” konkluderer han.
“Delphi kan se langt frem i tiden – og giver os en ny måde at se sundhed og sygdom som en sammenhængende historie, ligesom en sprogmodel, der ikke kun forudsiger det næste ord, men skriver hele afsnittet.”
